OMIM数据库详细介绍
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昨日校园
2025-06-21 20:34:19
1.1 OMIM数据库概述：基因与表型的桥梁
OMIM，即“在线孟德尔遗传在人类”，由约翰斯·霍普金斯大学医学院维护。它侧重于疾病表型与基因之间的联系，区别于以序列为核心的传统数据库。OMIM为每个cDNA序列提供详细的功能注释，强调基因与表型的直接关系。
1.2 OMIM数据库结构：揭示基因与表型的复杂网络
OMIM包含六大模块：基因条目、等位基因变异、基因图谱、表型系列、表型条目和临床提要，以及外部链接。这些模块共同展现了基因与表型之间的复杂联系。
1.3 MIM编码规则：基因信息的六位数字编码
OMIM中的每个条目都配有独特的六位数MIM编码，反映了其对遗传学知识的系统整理。
2.1 OMIM的应用范围：跨越研究与临床
OMIM不仅用于遗传学研究，也是临床医生在诊断和治疗中常用的工具。用户可以通过搜索功能快速找到基因与表型的关联。
2.2 OMIM的搜索技巧：探索基因与表型的秘密
OMIM的检索页面设计简洁，用户只需理解搜索关键词和特殊字符的含义，如使用"MIM number"来查找基因与表型的关联。
3.1 OMIM数据的获取：官方授权与APIkey
虽然OMIM的网页查询是免费的，但完整数据库的下载需要官方授权。用户可以通过APIkey下载指定MIM号的数据，但需注意遵守授权规定。
3.2 OMIM的透明度与局限性：挑战与补充
OMIM的数据库模式和数据模型虽不透明，但其与ACMG的合作弥补了单一数据库的不足。尽管某些信息如突变数据和引物设计可能缺失，OMIM在临床实践中的价值依然显著。
结语：OMIM：临床智慧的宝库
OMIM为医学研究者和临床医生提供了强大的数据支持，有助于增强面对复杂病例时的信心。通过与其他生物信息学数据库的结合，OMIM成为适应新环境和患者需求的有力工具。深入掌握和利用OMIM，将为医学实践带来新的视角。
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